Il punto su… La Malattia di Kawasaki

Introduzione

Questa vasculite prende il nome dal dr. T. Kawasaki che nel 1961 osservò in Giappone i primi casi di questa patologia che colpisce principalmente i bambini di età inferiore a 5 anni (l’80%). L’aspetto più importante di questa rara vasculite è il coinvolgimento cardiaco. Le cause sono ad oggi sconosciute. I sintomi possono includere occhi rossi, rash, gonfiore agli arti e ingrossamento dei linfonodi. La malattia causa l’infiammazione dei vasi sanguigni delle arterie coronarie e può quindi provocare aneurismi. Spesso la malattia è caratterizzata da un prolungato stato febbrile (38°-40°) che non risponde alle terapie classiche con Paracetamolo o Ibuprofene. La diagnosi deve essere fatta nel minor tempo possibile per evitare danni permanenti al cuore e/o ad altri organi. Il protocollo terapeutico standard prevede la somministrazione IV di Gamma Globuline. Nella maggior parte dei casi il paziente migliora entro 24h e si ha un recupero completo in 10 giorni.

Esami di laboratorio

Non esistono esami specifici per questo tipo di malattia. Nel sangue, si controllano gli indici di infiammazione (VES, PCR…) ed emocromo completo (di solito si verifica un aumento dei globuli bianchi, anemia e un innalzamento delle piastrine). L’elettrocardiogramma e l’ecocardio sono invece due esami essenziali per rilevare anomalie coronariche.

Il Quadro Clinico

Generalmente il paziente presenta:

• febbre elevata che non risponde ai comuni trattamenti con Paracetamolo e FANS
• edema agli arti e/o alle labbra (talvolta sanguinolente)
• ingrossamento dei linfonodi del collo
• manifestazioni cutanee come rash e desquamazione

Dagli esami:

• aumento dei globuli bianchi (caratterizzato dalla formula spostata a sinistra)
• anemia
• aumento degli indici di flogosi VES e PCR
• aumento di AST e ALT
• anomalie all’ ECG
• aumento delle piastrine (dopo 7-10 giorni)
• tampone faringeo negativo
• trombocitosi
• presenza di ANCA (fase acuta)
• TAS negativo

Complicanze e aspetti patologici

Le conseguenze più importanti sono a carico del sistema cardiovascolare. Problemi cardiaci si verificano nell’80% dei pazienti in fase acuta. Eseguendo l’ECG possono essere presenti aneurismi o dilatazioni. La Malattia di Kawasaki può essere letale se non identificata e curata subito in quanto il quadro clinico peggiora in circa 7 settimane nelle quali il paziente progressivamente inizia ad avere tutti i sintomi sopracitati.

Terapia

Come già detto, la terapia standard prevede la somministrazione di Gamma Globuline e un costante controllo cardiaco e dei valori sanguigni.

Giornata delle Malattie Rare 2010

Il 28 Febbraio 2010 è la Giornata delle Malattie Rare. Quest’anno si vuol dare una particolare importanza al rapporto ricercatore – paziente, mettendo a confronto i reciproci bisogni e ruoli. Negli ultimi anni la ricerca scientifica e la tecnologia sono stati di grande aiuto per i medici che studiano le malattie rare e le previsioni per il futuro sono molto buone. Il paziente, da parte sua, può essere molto utile al ricercatore in quanto è il miglior conoscitore della sua malattia: la combatte e la vive in ogni momento della giornata.

L’organizzazione onlus UNIAMO dedica un’ampia sezione del proprio sito alla Giornata delle Malattie Rare e riporta inoltre programmi di eventi pubblici e resoconti. Vi invito a visitare il sito www.uniamo.org per maggiori dettagli.

Cosa puoi fare il 28 Febbraio? Parla ad amici e parenti delle vasculiti o di qualunque altra malattia rara. Se sei un paziente, racconta la tua storia e cerca di trasmettere i tuoi problemi e difficoltà. Se hai bisogno di materiale, puoi scaricare la brochure italiana sulle vasculiti.

I più generosi possono anche aiutare la ricerca (in questo caso parlo della ricerca per le vasculiti), effettuando una donazione online presso il sito della Vasculitis Foundation, o acquistando la canzone “Tema Ufficiale delle Vasculiti” disponibile su iTunes.

Ecco alcuni link utili per la giornata delle Malattie Rare 2010:

• Uniamo: Federazione Italiana Malattie Rare (Onlus)
• Programma preliminare eventi Giornata Malattie Rare 2010
• Spot TV sulle malattie rare (YouTube)
• Eurordis: Sito Europeo delle Malattie Rare (in inglese)

Potete seguire Uniamo e RareDiseaseDay anche su Twitter

Approfondimento: Ciclofosfamide IV nella GW ANCA positiva

Il contenuto di questo post è tratto da alcune recenti pubblicazioni di immunologia e altri articoli internet. Parliamo del ruolo degli ANCA nella Granulomatosi di Wegener (WG) e della somministrazione per via endovenosa di Ciclofosfamide nella fase iniziale della malattia.

Come già detto in articoli precedenti, la presenza degli ANCA (PR3 o MPO) non conferma di per sè una diagnosi di vasculite. Questo marker diventa importante quando il quadro clinico fa sospettare una vasculite e sono già stati effettuati ulteriori esami specifici (analisi approfondite del sangue, biopsie, risonanze…).

Un recente studio valuta l’efficacia della somministrazione endovenosa di una dose inferiore (protocollo standard prevede 2mg / Kg al giorno, via orale)  di Ciclofosfamide (IV) rispetto a quella in compresse. E’ stata fatta una statistica sulla qualità della vita dei pazienti durante la terapia, monitorando i valori degli indici di infiammazione (VES, PCR). Il protocollo prevedeva 3 iniezioni di 1g ogni 3 settimane per poi passare alla terapia orale giornaliera ad un dosaggio sempre gradualmente più basso. Questo studio ha dimostrato l’uguale efficacia terapeutica del ciclofosfamide orale ed endovenoso in quanto entrabi i gruppi di pazienti sono riusciti a portare la malattia in remissione.

In seguito alla somministrazione IV è stata osservata:

• una maggiore tollerabilità della terapia
• una riduzione del rischio di infezioni dovute alla leucopenia
• più sicurezza a lungo termine riguardo la qualità della vita del paziente

Logicamente sono ad oggi sconosciuti effetti collaterali a lungo termine che si potrebbero verificare in seguito all’assunzione di questo protocollo, anche perchè non esistono ancora ricerche che analizzano i potenziali danni / benefici di una somministrazione inferiore allo standard di 2mg / Kg. In questo studio infatti, la dose “media” del paziente in corso di terapia è di 1mg /Kg, equivalente alla metà della dose indicata nei protocolli terapeutici.

Vi invito a condividere nei commenti le vostre esperienze riguardanti la terapia con Ciclofosfamide.

Malattia di Kawasaki, video del Simposio 2009

La malattia di Kawasaki è una delle vasculiti più frequenti nei bambini. Consiglio la visione di questo video (in inglese) a tutte le persone che desiderano saperne di più su questa malattia e in particolare ai genitori che hanno un figlio diagnosticato con il morbo di Kawasaki.

N.B. Ho incorporato nel blog solo il primo video di una sequenza di 19. Visualizzatelo all’interno di YouTube per scorrere la playlist completa.

American College of Rheumatology: Nuova Promettente Terapia per le Vasculiti

[articolo tradotto dall'inglese]

Il 18 Ottobre 2009, durante il meeting annuale presso l’ American College of Rheumatology (ACR), è stato affermato che il farmaco Rituximab offre gli stessi benefici del Ciclofosfamide nel trattamento delle vasculiti.

Per vasculite s’intende un’infiammazione dei vasi sanguigni, le cause sono sconosciute e la terapia è spesso difficile da impostare. Le vasculiti ANCA associate sono causate da una reazione autoimmunitaria che provoca una lesione agli organi interni (chiamata anche malattia autoimmune sistemica). Ci sono diversi tipi di Vasculiti ANCA, tra queste la Granulomatosi di Wegener, la Poliangite Microscopica e la Sindrome di Churg-Strauss.

Da almeno 10 anni, l’uso combinato di Ciclofosfamide e Steroidi ha rappresentato la terapia più efficace per indurre in remissione le vasculiti ANCA associate. Alcuni studi evidenziano che il Rituximab potrebbe essere una valida alternativa al Ciclofosfamide e si riuscirebbero così ad evitare i numerosi effetti collaterali prorpi di questa medicina (leucopenia, infezioni, irritazione della vescica, infertilità…)

I ricercatori hanno cercato di verificare e dimostrare l’efficacia del Rituximab rispetto al Ciclofosfamide, iniziando la nuova terapia su 197 pazienti con forme molto aggressive di Granulomatosi di Wegener e Poliangite Microscopica.

Hanno suddiviso i partecipanti in due gruppi: a 99 (dei quali l’85% ha completato lo studio) è stato somministrato Rituximab, agli altri 98 (dei quali l’83% ha completato lo studio) è stato somministrato Ciclofosfamide. L’obbiettivo era di riuscire a indurre la malattia in remissione e sospendere il prima possibile il prednisone.

I ricercatori hanno riscontrato che il 64% dei pazienti con Rituximab è riuscito a indurre la malattia in remissione contro il 55% dei pazienti trattati con Ciclofosfamide. Inoltre il 71% dei pazienti con Rituximab è riuscito a ridurre l’indice di attività della malattia a 0 ed è stato possibile portare il prednisone a 10 mg/giorno. La stessa cosa è successa solo al 62% dei pazienti trattati con Ciclofosfamide.

E’ stato anche osservato che non ci sono state differenze tra i due gruppi riguardo la percentuale di ricaduta. Un altro dato importante è il bassissimo numero di effetti collaterali gravi rilevati nei pazienti in terapia con Rituximab.

Il dott. Ulrich Specks (MD presso la Mayo Clinic, Rochested, Minnesota) coordinatore dello studio, afferma: “questo studio prova che esiste finalmente una cura efficace, ben tollerata e alternativa al Ciclofosfamide per i pazienti affetti da Vasculiti ANCA gravi come Granulomatosi di Wegener e Poliangite Microscopica”.

I pazienti dovrebbero parlare con il loro specialista / reumatologo e valutare la possibilità di utilizzare il Rituximab nel loro caso specifico.

Courtesy of the Vasculitis Foundation